Treća subota u svibnju diljem svijeta posvećena je podizanju svijesti o Friedreichovoj ataksiji (FA), odnosno rijetkoj, nasljednoj i progresivnoj neurološkoj bolesti koja najčešće započinje u ranom djetinjstvu ili adolescentskoj dobi. Iako rijetka, ta bolest duboko utječe na svakodnevicu onih koji s njom žive, kao i njihovih obitelji. Između ostalog, većina osoba s FA-om morat će koristiti invalidska kolica unutar 10 do 20 godina od pojave prvih simptoma. Upravo zato treba podizati svijest o simptomima, poticati pravodobnu dijagnozu te osnažiti mrežu podrške koja oboljelima i njihovim bližnjima može olakšati suočavanje s izazovima koje ta bolest nosi.
Friedreichova ataksija očituje se:
- postupnim slabljenjem mišića,
- gubitkom koordinacije,
- teškoćama u hodanju i govoru,
- a u kasnijim fazama bolesti mogu se pojaviti i srčane komplikacije.
Stvaran život
No iza tih simptoma stoje ljudi s imenima, pričama i borbom koja nadilazi medicinske opise. Stoga je važno čuti glas oboljelih kako bi njihova svakodnevna borba, prepreke i potrebe postali vidljiviji široj javnosti koja im može biti pomoć i podrška.
- Friedreichova ataksija započinje postupno: djeca se spotiču, hodaju nesigurno, a kasnije dolazi do poteškoća u govoru i pisanju. Vrlo često se prvi simptomi ne prepoznaju kao znak ozbiljne bolesti. Rana dijagnoza je presudna jer omogućava uvođenje podrške, rehabilitacije i planiranje budućih koraka, kako za oboljelu osobu, tako i za njezinu obitelj. Kod FA ne liječimo samo simptome - liječimo i neizvjesnost, frustraciju, izolaciju. Osim medicinske skrbi, iznimno je važna i emocionalna podrška. Kad bolest traje cijeli život, pristup mora biti sveobuhvatan i ljudski - objašnjava prof. dr. sc. Ervina Bilić, specijalistica neurologije s dugogodišnjim iskustvom u radu s neuromuskularnim bolestima.
Dijagnoza u tinejdžerskim godinama
Upravo taj ljudski pristup svojim primjerom potvrđuje Stipo Margić, 31-godišnji mladić koji unatoč Friedreichovoj ataksiji svakodnevno dokazuje koliko su volja i vizija jači od prepreka.
Naznake bolesti su bile vidljive dok je Stipo bio još u osnovnoj školi.
- Određeni problemi u mom načinu hodanja i trčanja ukazivali su na nepravilnosti, međutim, s obzirom na to da sam još uvijek bio dijete koje je raslo i razvijalo se, doktori nisu pretjerano obraćali pažnju na to. Kako se stanje nastavilo i kroz srednju školu, odnosno naznake bolesti postajale sve vidljivije i popraćene čestim padovima i lomovima, krenuo sam na opsežnije pretrage. Pune četiri godine su trajale opsežne, bolne i neugodne pretrage, stanje se pogoršavalo, a dijagnoza nije bila uspostavljena - rekao je za portal Tris.
Unatoč brojnim preprekama, ovaj magistar inžinjer računarstva i predsjednik udruge Liberato ne odustaje.
- Za dijagnozu sam saznao tijekom srednje škole te sam s 19 godina završio u invalidskim kolicima. Tijekom godina naišao sam na bezbroj prepreka - fizičkih, organizacijskih, društvenih, ali upravo su me one motivirale da nešto promijenim. Upisao sam fakultet, pokrenuo udrugu, razvijam projekte, imam planove za budućnost. Sve što želim je ravnopravnost, vidljivost i pristupačnost. Ako možemo pomoći samo jednoj osobi da se osjeća više prihvaćeno onda smo već puno napravili - kaže.
I dok pojedinci poput Stipe pokreću promjene na osobnoj i društvenoj razini, brojne obitelji i dalje se bore s izazovima koji nadilaze zdravstvene simptome. Hrvatski savez za rijetke bolesti već godinama predano radi na informiranju javnosti, edukaciji stručnjaka i međusobnom povezivanju obitelji pogođenih rijetkim dijagnozama.
- Obitelji osoba s Friedreichovom ataksijom suočavaju se s brojnim izazovima, od dostupnosti ortopedskih i medicinskih pomagala do nedostatka informacija i podrške u obrazovnom i radnom okruženju. Kroz povezivanje pacijenata i edukaciju stručnjaka stvaramo mrežu sigurnosti i razumijevanja. Niti jedna rijetka bolest ne smije biti razlog za isključenje iz društva - poručuje Sara Bajlo, predsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.
Potrebno je više empatije
Friedreichova ataksija jest rijetka bolest, ali njezin utjecaj na život pojedinca snažan je i trajan. Upravo zato, ovakvi dani i mjeseci svjesnosti nisu samo simbolični - oni su prilika za dublje razumijevanje, veću solidarnost i stvaranje okruženja u kojem nitko, bez obzira na dijagnozu, neće ostati nevidljiv.
Za sudjelovanje u komentarima je potrebna prijava, odnosno registracija ako još nemaš korisnički profil....